Болезнь Вильсона – Коновалова

Болезнь Вильсона – Коновалова – врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелым наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов Диагностируется болезнь Вильсона Коновалова у 6-10% пациентов подросткового и дошкольного возраста, стоящих на учете с циррозом. «Медный бунт» организма связан с мутацией гена. 

Симптомы Вильсона – Коновалова

Симптом Вильсона сопровождается:        

• мышечной ригидностью,
• нарушением работоспособности почек,
• непроизвольными сокращениями конечностей,
• дисфагией, параличам, аффектными припадками и т. д.  

Диагностика Вильсона – Коновалова

Основой диагностики является картина болезни.
Диагноз заболевания подтверждается:

• Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков»;
• Повышения экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки;
• Определением уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л);
• Определением уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 ммоль\л); —-Определением меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки);
• Биохимическим анализом крови;
• Фибросканированием;
• УЗД органов брюшной полости;
• Развернутым анализом крови. 

Лечение Вильсона – Коновалова

Наши доктора имеют в распоряжении инновационное оборудование, необходимые знания, для обнаружения и лечения болезни Вильсона Коновалова. 

В Клинике эфферентной терапии наряду со стандартной схемой лечения в обязательном порядке проводят

• Диета № 5 – с ограничением меди до 1 мг в сутки – исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
• Препаратом выбора является купренил (пеницилламин ), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
• Унитиол
• Витамин В6
• Гемоиммуносорбцию 2-3 процедуры или плазмасорбцию 2-3 процедуры или мембранный плазмаферез (по показаниям), что снижает уровень меди в крови, очищает кровь от токсинов, улучшая значительно качество жизни.
• Прием сорбента Сорбовит-К, обладая высокой степенью сорбции, данный сорбент хорошо увязывает медь и выводит ее из организма.
• Учитывая функциональные нарушения печени индивидуально рекомендовано прием гепатопротекторов, антифибротических препаратов.