Синдром Дабина — Джонсона
Ензимопатична жовтяниця, пігментний гепатоз, що характеризується порушенням виведення пов’язаного білірубіну з гепатоцитів в жовчні протоки, що призводить до підвищення білірубіну. Зустрічається частіше у чоловіків. Причина захворювання — спадковий дефект АТФ-залежної транспортної системи канальців гепатоцитів.
Клінічна картина
У клінічній практиці часто спостерігається синдром Стівенса-Джонсона у осіб 20-40 років. У чоловіків синдром Стівенса-Джонсона зустрічається в 2 рази частіше, ніж у жінок.
Початок захворювання протікає як інфекція верхніх дихальних шляхів, яка триває близько двох тижнів. Відзначається лихоманка, загальна слабкість, кашель, біль у горлі, діарея, блювота, біль у суглобах.
Шкірні прояви розвиваються на 4-6 день захворювання. Найчастіше вони з’являються у вигляді симетричних висипів, що супроводжуються свербінням і палінням. Частою локалізацією є розгинальні поверхні передпліч, гомілки, а також тил кистей і стоп, обличчя, статеві органи, слизові оболонки. Набряклі, чітко відмежовані сплощені папули рожево-червоного кольору, мають діаметр від 2 до 5 см, можна виділити 2 зони: внутрішня зона папули має в центрі бульбашку, наповнену серозним або геморагічним вмістом, колір другої зони — сірувато-синюшний.
Діагностика
Збір анамнезу, огляд слизових та шкірних покривів.
Лабораторно інструментальні дослідження
- розгорнутий аналіз крові;
- загальний аналіз сечі;
- білірубін сечі — підвищений
- проба з фенобарбіталом — зниження рівня білірубіну на тлі прийому фенобарбіталу;
- комплексний біохімічний аналіз крові.
- бромсульфалеіновая проба — підвищення рівня в сироватці кривої виведення через 90 хв в порівнянні з таким через 45 хв;
- рівень загального копропорфіріна в сечі — не змінений;
- рівень ізомери копропорфіріна типу I в сечі — збільшення.
При наявності показань;
- Фібросканування печінки;
- УЗД органів черевної порожнини;
- маркери вірусів гепатиту В, С, D, E, G, TTV — для виключення вірусних гепатитів;
- пероральна або внутрішньовенна холецистографія — запізнювання або повна відсутність контрастування жовчного міхура та жовчних протоковп (при наявності показань);
- діагностична лапароскопія — характерне чорне забарвлення печінки.
Лікування
- Гемоімуносорбція або мембранний плазмоферез (за показаннями), в результаті процедур значно знижується вміст білірубіна в крові.
- Прагнення уникнути провокуючих чинників (інфекції, фізичні і психічні навантаження, вживання алкоголю і гепатотоксичних ліків)
- Дієта з обмеженням тугоплавких жирів і продуктів, що містять консерванти. Вітаміни групи В.Рекомендуються жовчогінні засоби або зондувальні процедури
- Санація хронічних вогнищ інфекції та лікування наявної патології жовчовивідних шляхів.
Критерії ефективності лікування
- Зменшення інтенсивності або усунення жовтяниці. Нормалізація (достовірне зменшення) рівня білірубіну в крові.
- Поліпшення клінічних симптомів, зменшення ознак холестазу і цитолізу гепатоцитів.
- Профілактика
Батьки, які мають дітей, які страждають цим синдромом, повинні проконсультуватися у генетика перед плануванням чергову вагітність. Аналогічним чином слід чинити, якщо у родичів сімейної пари, яка збирається мати дітей, діагностований синдром Джонсона.
Записатися на консультацію та лікування можна за телефонами
Клініка працює з 08:00 до 18-00 без вихідних та перерв.