Синдром Дабина — Джонсона

Ензимопатична жовтяниця, пігментний гепатоз, що характеризується порушенням виведення пов’язаного білірубіну з гепатоцитів в жовчні протоки, що призводить до підвищення білірубіну.  Зустрічається частіше у чоловіків.  Причина захворювання — спадковий дефект АТФ-залежної транспортної системи канальців гепатоцитів.

Клінічна картина

У клінічній практиці часто спостерігається синдром Стівенса-Джонсона у осіб 20-40 років.  У чоловіків синдром Стівенса-Джонсона зустрічається в 2 рази частіше, ніж у жінок.

Початок захворювання протікає як інфекція верхніх дихальних шляхів, яка триває близько двох тижнів.  Відзначається лихоманка, загальна слабкість, кашель, біль у горлі, діарея, блювота, біль у суглобах.

Шкірні прояви розвиваються на 4-6 день захворювання.  Найчастіше вони з’являються у вигляді симетричних висипів, що супроводжуються свербінням і палінням.  Частою локалізацією є розгинальні поверхні передпліч, гомілки, а також тил кистей і стоп, обличчя, статеві органи, слизові оболонки. Набряклі, чітко відмежовані сплощені папули рожево-червоного кольору, мають діаметр від 2 до 5 см, можна виділити 2 зони: внутрішня зона папули має в центрі бульбашку, наповнену серозним або геморагічним вмістом, колір другої зони — сірувато-синюшний.

Діагностика

Збір анамнезу, огляд слизових та шкірних покривів.

Лабораторно інструментальні дослідження

• розгорнутий аналіз крові;
• загальний аналіз сечі;
• білірубін сечі — підвищений
• проба з фенобарбіталом — зниження рівня білірубіну на тлі прийому фенобарбіталу;
• комплексний біохімічний аналіз крові.
• бромсульфалеіновая проба — підвищення рівня в сироватці кривої виведення через 90 хв в порівнянні з таким через 45 хв;
• рівень загального копропорфіріна в сечі — не змінений;
• рівень ізомери копропорфіріна типу I в сечі — збільшення. 

При наявності показань;

• Фібросканування печінки;
• УЗД органів черевної порожнини;
• маркери вірусів гепатиту В, С, D, E, G, TTV — для виключення вірусних гепатитів;
• пероральна або внутрішньовенна холецистографія — запізнювання або повна відсутність контрастування жовчного міхура та жовчних протоковп (при наявності показань);
• діагностична лапароскопія — характерне чорне забарвлення печінки.

Лікування

• Гемоімуносорбція або мембранний плазмоферез (за показаннями), в результаті процедур значно знижується вміст білірубіна в крові.
• Прагнення уникнути провокуючих чинників (інфекції, фізичні і психічні навантаження, вживання алкоголю і гепатотоксичних ліків)
• Дієта з обмеженням тугоплавких жирів і продуктів, що містять консерванти.  Вітаміни групи В.Рекомендуються жовчогінні засоби або зондувальні процедури
• Санація хронічних вогнищ інфекції та лікування наявної патології жовчовивідних шляхів.

Критерії ефективності лікування

• Зменшення інтенсивності або усунення жовтяниці.  Нормалізація (достовірне зменшення) рівня білірубіну в крові.
• Поліпшення клінічних симптомів, зменшення ознак холестазу і цитолізу гепатоцитів.
• Профілактика

Батьки, які мають дітей, які страждають цим синдромом, повинні проконсультуватися у генетика перед плануванням чергову вагітність.  Аналогічним чином слід чинити, якщо у родичів сімейної пари, яка збирається мати дітей, діагностований синдром Джонсона.