Хвороба Вільсона- Коновалова

Хвороба Вільсона — Коновалова — вроджене порушення метаболізму міді, що приводить до тяжких спадкових хвороб центральної нервової системи і внутрішніх органів Діагностується хвороба Вільсона Коновалова у 6-10% пацієнтів підліткового та дошкільного віку, що стоять на обліку з цирозом. «Мідний бунт» організму пов’язаний з мутацією гена.

Симптоми Вільсона — Коновалова

Симптом Вільсона супроводжується:

• м’язовою ригідністю,
• порушенням працездатності нирок,
• мимовільними скороченнями кінцівок,
• дисфагіей, паралічем, припадками і т. д.

Діагностика Вільсона — Коновалова

Основою діагностики є картина хвороби.

Діагноз захворювання підтверджується:

• Наявністю кільця Кайзера-Флейшера або його «уламків»;
• Підвищення екскреції міді з сечею більше 100 мкг на добу;
• Ухвалою рівня церулоплазміну (типово зниження менше 1 мкмоль \ л);
• Ухвалою рівня міді в сироватці крові (зниження менш 9,4 ммоль \ л); —Визначення міді в сечі (підвищення більш 1,6 мкмоль або 50 мкг на добу);
• Біохімічним аналізом крові;
• Фіброскануванням;
• УЗД органів черевної порожнини;
• Розгорнутим аналізом крові.

Лікування Вільсона — Коновалова

Наші лікарі мають в розпорядженні інноваційне обладнання, необхідні знання, для виявлення та лікування хвороби Вільсона Коновалова.

У Клініці еферентної терапії поряд зі стандартною схемою лікування в обов’язковому порядку проводять:

• Дієта № 5 — з обмеженням міді до 1 мг на добу — виключення шоколаду, горіхів, сухофруктів, раків, печінки, цільної пшениці.
• Препаратом вибору є купреніл (пеніциламін), який ефективний в 90% випадків. Д-пеніциламін або унітіол.
• унітіол
• вітамін В6
• Гемоіммуносорбцію 2-3 процедури або плазмасорбция 2-3 процедури або мембранний плазмаферез (за показаннями), що знижує рівень міді в крові, очищає кров від токсинів, покращуючи значно якість життя.
• Прийом сорбенту Сорбовіт-К, володіючи високим ступенем сорбції, даний сорбент добре пов’язує мідь і виводить її з організму.

З огляду на функціональні порушення печінки індивідуально рекомендовано прийом гепатопротекторів, антифібротичних препаратів.